Sindromul Liddle este o afecţiune cu transmitere autozomal dominantă cauzată de hiperactivitatea canalelor de sodiu amilorid sensibile (ENaC) ale celulelor principale ale tubilor colectori corticali.
Īn 1963 Liddle a descris o familie a cărei membrii prezentau hipertensiune arterială severă şi hipopotasemie instalată la vārste tinere. Studiile genetice au evidenţiat mutaţii la nivelul genei care codifică subunităţile gama sau beta ale ENaC (cromozomul 16), structuri importante pentru reglarea activităţii ENaC rezultatul fiind creşterea reabsorbţiei de sodiu, creşterea volumul plasmatic şi hiperetensiune arterială.
Pacienţii cu sindrom Liddle se prezintă cu hipertensiune arterială severă instalată precoce, hipopotasemie, alcaloză metabolică şi un isctoric familial de hiperetnsiune arterială. La pacienţii netrataţi apar destul de repede complicaţiile cardiovasculare.
Tratamentul sindromul Liddle cu Triamteren şi Amilorid scade tensiunea arterială şi corectează alcaloza şi hipopotasemia. Aceste medicamente blochează canalele ENaC din tubii colectori. Spironolactona nu este un medicament eficient avānd īn vedere că creşterea activităţii ENaC nu este mediată de aldosteron. |
